Страница 32 из 84
Мутации в половых клетках (их еще называют генеративными — <лат. genera рождаю) передаются всем клеткам будущего организма. Происходящие в соматических клетках соматические мутации изменяют только часть клеток организма. Соматические мутации в клетках животных не передаются по наследству, потому что новый организм возникает из половых клеток. Другое дело растения: при вегетативном
Брахидактилия (короткопалость): фаланги короткие и сросшиеся
Соматическая мутация у дрозофилы: в некоторых клетках глаза пигмент не развит (белое пятно)
размножении отводками, ростками, клубнями, усами изменения в соматических клетках передаются потомству.
Мутации могут затрагивать целые хромосомы, их части или только отдельные гены.
Хромосомные мутации. Перестройки хромосом хорошо различимы в микроскоп на стадии метафазы. Основная причина хромосомных перестроек — разрывы хроматид с последующим воссоединением концов в нарушенном порядке. Фрагменты хромосом, не содержащие центромеры, при разрывах утрачиваются. Участок хромосомы может удвоиться, утратиться, развернуться на 180° или даже переместиться на негомологичную хромосому.
Геномные мутации. Особую группу наследственных изменений представляют собой мутации, приводящие к изменениям не самих хромосом, а их количества. Гаплоидный набор хромосом данного вида, включающий все гены и все другие последовательности ДНК, называют геномом. Мутации, приводящие к изменению генома, называют геномными. У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения могут происходить по причине нерасхождения хромосом в первом или во втором делении мейоза. В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Кратность набора может доходить до 4—6, реже — до 10—12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными (<греч. poly много + ploos кратный + eidos вид).
Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных. Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами. Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защи-
- щает его от влияния мутаций.
Типы хромосомных мутации т-> »
^ В результате нарушений в
А Б В В Г Д мейозе может измениться ко-
Дупликация (удвоение)
1 ’ личество отдельных хромосом
А Б Г Д Е (анеуплоидия — <греч. an от-
Делеция (Утрата) рицательная частица + eu хо
рошо). Например, вследствие
А Б Г В Д Е «_,
to д~а a g at Инверсия (разворот) появления лишнем хромосомы
у человека возникает болезнь Дауна. Такого ро резко снижают N I J Г Д Е ными хр----------ами) ность организма.
£££££ Транслокация (обмен Дауна. Такого рода нарушения
между негомологич- резко снижают жизнеспособ
ными хромосомами)
Генные мутации. Эта группа мутаций встречается чаще всего. По причине локализованности их еще называют точечными. Генные мутации разделяют на две группы: 1) замена нуклеотидов, 2) утрата или вставка нуклеотидов. При замене нуклеотида в белке появляется иная аминокислота (если новый триплет случайно не кодирует ту же аминокислоту), его биологическая активность теряется частично или полностью. Трансляция может вовсе оборваться, если замена превратила кодон в стоп-кодон. Особенно опасны генные мутации второй группы: при утрате или вставке нуклеотидов границы триплетов сдвигаются, изменяя аминокислотный состав синтезируемой цепи, обычно при этом возникает и стоп-кодон, обрывающий трансляцию.
Генные мутации зачастую происходят в результате ошибок ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Значительную часть повреждений устраняют ферментные системы репарации (<лат. reparatio восстановление), восстанавливающие изначальную (нативную) структуру ДНК. В результате уровень мутаций значительно снижается, обеспечивая стабильность геномов и сохраняя постоянство биологических видов.
1. По какой причине важно выделять в геноме полиморфную и мономорфную части?
2. Чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивости?
3. Перечислите четыре основных свойства мутаций.
4. Охарактеризуйте основные типы мутаций.
§ 33. Генетика человека
Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.
Рассмотрим методы изучения наследственности человека.
Генеалогический метод (<греч. genealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.
о Женщина-носитель Ц Больной гемофилией
Королева
Виктория
#jD
Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св. цесаревичем Алексием
5
ОтГ От
Леопольд Беатрисса
•HJ
Алиса
(555ЖЕЇ 4гс 6 ііоййїЕиі
Альфонсо Морис XIII
Ирена
Фредерик Св.царица Вильям Александра
Св.царь Алиса Николай II
Виктория-
Евгения
і~й~1 6666і бТп І™Й"о"5™ЕГІ
Вольдемр и Генри (в Пруссии)
Св. цесаревич Алексий (в России)
Висконт
Трематан
Альфонсо (в Испании)
Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилке-тонурия. Рецессивный характер имеют многие непатологические мутации. Например, голубой цвет глаз. Если у темноглазых родителей родился голубоглазый ребенок, — значит, оба они имеют рецессивный ген по этому признаку в гетерозиготном состоянии.
Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии русского царя святого Николая II — тяжелой болезни царевича Алексия, гемофилии. В генеалогическом древе царевича болезнь появляется у детей королевы Виктории. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии. Среди европейцев 0,01 % мужчин больны гемофилией.
Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно. Степень проявления таланта,
разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды.
Королева Виктория в окружении своих потомков, слева от королевы — будущая царица Александра; здесь же, слева от неё, — будущии царь Николай II (фото 1894 г.)
Близнецовый метод. У человека в 1 % случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые — из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они бывают и разнополыми.
Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых, по причине общего генотипа они почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия в поверхностном аппарате клеток специфичных для каждого человека белков, отвечающих за тканевую совместимость.
Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, является ли данный признак наследуемым.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать нормальный карио-тип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследования хромосом проводят на стадии метафазы.
Тяжелое заболевание, вызванное нарушениями хромосом, — синдром Дауна (0,13 % новорожденных). Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги. Вследствие нарушений расхождения хромосом в мейозе в клетках больных не 46, а 47 хромосом (вместо двух — три 21-х хромосомы).