Страница 8 из 12
Основная их причина – разрывы хромосом с последующей потерей или неправильным воссоединением участков. Подобные нарушения приводят к тяжелым последствиям. Утрата небольшой части 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз. В результате нарушений мейоза в гамете, а затем в зиготе может появиться лишняя хромосома. Такого рода нарушения резко снижают жизнеспособность организма. Геномные мутации.
Особую группу наследственных изменений представляют собой мутации, приводящие к изменениям не самих хромосом, а кратности их набора в кариотипе. Такие мутации называют геномными (геном – гаплоидный набор хромосом особи). У организмов, размножающихся половым путем, геномные нарушения происходят по причине нерасхождения конъюгирующих хромосом в мейозе.
В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обладает вдвое большим хромосомным набором. Брахидактилия (короткопалость), Фаланги короткие и сросшиеся Кратность набора может доходить до 4-6, реже – до 10-12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными. Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно редко у животных.
Некоторые полиплоидные растения характеризуются мощным ростом, крупными плодами и семенами Полиплоидия повышает надежность генетического материала, защищает его от влияния вредных мутаций. Разработаны методы по созданию высокопродуктивных сортов культурных растений путем разрушения веретена деления специальными веществами (колхицинами). В результате удвоившиеся хромосомы остаются в одной клетке. Генные мутации.
Эта группа мутаций встречается чаще всего. Генные мутации связаны с заменой, утратой или вставкой нуклеотидов. По причине локализованности их еще называют точечными. Подобные нарушения обычно происходят в результате ошибок при репликации ДНК. При трансляции измененной РНК нарушается аминокислотная последовательность белка. Обычно это приводит к частичной или полной потере его функциональной активности.
Одни группы генов более подвержены точечным мутациям, другие менее. У наиболее изменчивых генов одна мутация приходится на 10-100 тыс. генов, а в среднем по группам генов – одна мутация на 10-100 млн. генов. Мутации, таким образом, – чрезвычайно редкое событие. Если еще учесть, что подавляющее их большинство вредно для организма, то возникает вполне здравый вопрос: можно ли ожидать от них конструктивных преобразований?
В теории эволюции предполагается, например, что все разнообразие живых существ, населяющих планету, обязано своим появлением случайным нарушениям генетического материала. Выдающийся ученый, академик Л. С. Берг указывал, что случайные мутации легко могут испортить сложный генетический механизм, ожидать, что они его усовершенствуют, «было бы в высшей степени неблагоразумно».
Многие современные ученые признают теорию эволюции ошибочной, склоняясь к достоверности библейского сотворения всех видов и человека. 1. Почему наследственную изменчивость называют генотипической? 2. В чем главное различие между комбинативной и мутационной изменчивостью? 3.
Перечислите три основных свойства мутаций. 4. Охарактеризуйте основные типы мутаций. 5. Обоснуйте несостоятельность гипотезы происхождения жизни посредством мутаций. § 33. Генетика человека Изучение наследственности людей связано с определенными трудностями.
Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому хорошую статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (факторов, вызывающих мутации).
Это, прежде всего, вредные химические вещества, радиоактивное излучение и ультрафиолет, прорывающийся в озонные дыры. В современной науке применяют четыре основных метода изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический и биохимический. К настоящему моменту у человека выявлено более 2000 нормальных и патологических наследственных признаков. Генеалогический метод.
Сущность этого метода состоит в изучении родословной возможно большего числа поколений. Генеалогическим методом удается проследить менделевское расщепление и независимое комбинирование признаков в потомстве, а также выяснить аллельность генов, вызывающих нарушения в организме. Изучение родословных показало, что большинство мутаций рецессивны, они проявляются в фенотипе только при встрече двух носителей мутантного гена.
Существует врожденная рецессивная глухота, врожденные формы рецессивной шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия, характеризующаяся снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания и других неблагоприятных для организма соединений.
В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети страдают повреждением мозга и умственной отсталостью. В рецессивной форме эта мутация присутствует у каждого из 50 человек. Вероятность проявления заболевания в фенотипе достаточно мала, поскольку встреча двух носителей фенилкетонурии происходит всего в одном случае из 25 000 (1/502 = 1/25000)
, при этом лишь четверть Комбинаций гамет будут рецессивными гомозиготами. Рецессивный характер наследования имеют многие непатологические признаки. Например, голубой цвет глаз. Если у двух темноглазых людей родился ребенок с голубыми глазами, то это значит, что оба они имели рецессивный ген по этому признаку. Генеалогическое древо. Наследование гемофилии св.
Цесаревичем Алексием Некоторые мутации могут доминировать. По доминантному принципу наследуется у человека короткопалость и ведущая к слепоте дегенерация роговицы. Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например, способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно.
Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии последнего русского Царя, святого страстотерпца Николая II , – тяжелой болезни Царевича Алексия (гемофилии). В генеалогическом древе царевича болезнь впервые встречается у детей королевы Виктории.
Возможно, мутация возникла в гамете одного из ее родителей. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии и проявлялась у мужчин из-за отсутствия в их Y -хромосоме доминантных генов по этому признаку. Близнецовый метод. У человека в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые – из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы- Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими» но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они могут быть разнополыми.
Однояйцевые близнецы по причине общего генотипа почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия на поверхности клеток (в гликокаликсе) специфичных для каждого человека белков-гликопротеинов, отвечающих за тканевую совместимость.
Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков. Цитогенетический метод. Причины многих наследственных изменений удается выявить посредством наблюдений в микроскоп за хромосомными мутациями. У человека 46 хромосом.
Большинство из них существенно различаются, а некоторые очень похожи. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их внутреннего строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. Одно из самых известных заболеваний, вызванных нарушениями хромосом, – болезнь Дауна. Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги.
Болезнь Дауна возникает у одного из 500-600 новорожденных. Цитогенетические исследования показали, что такие больные вследствие нарушения расхождений в мейозе имеют не 46, а 47 хромосом (три 21-х хромосомы вместо двух). Аналогичные нарушения по другим хромосомам приводят к гибели эмбрионов на ранних стадиях развития, поэтому людей с подобными мутациями не бывает.